МЕДИЦИНСКИЕ СТАТЬИ  
КАТАЛОГ МЕДИЦИНСКИХ УЧРЕЖДЕНИЙ ТЮМЕНИ  |  СПРАВОЧНИКИ  |  МЕДИЦИНСКОЕ СТРАХОВАНИЕ  |  РАБОТА В МЕДИЦИНЕ
СПРАВОЧНИК ПРЕДПРИЯТИЙ

АПТЕКИ ТЮМЕНИ
БОЛЬНИЦЫ ТЮМЕНИ
БИОЛОГИЧЕСКИ АКТИВНЫЕ ДОБАВКИ (БАД)
БЮРО МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ
ГОМЕОПАТИЯ
ДЕТСКИЕ БОЛЬНИЦЫ
ДИСПАНСЕРЫ ТЮМЕНИ
ЖЕНСКИЕ КОНСУЛЬТАЦИИ
КОСМЕТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОЛИКЛИНИКИ
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ЦЕНТРЫ ТЮМЕНИ
ЛОГОПЕДИЧЕСКИЕ ЦЕНТРЫ ТЮМЕНИ
МЕДИЦИНСКИЕ ЛАБОРАТОРИИ
МЕДИЦИНСКИЕ ТОВАРЫ
НЕТРАДИЦИОННАЯ МЕДИЦИНА
ОЗДОРОВИТЕЛЬНЫЕ ЦЕНТРЫ ТЮМЕНИ
ОПТИКА
ПОЛИКЛИНИКИ ТЮМЕНИ
РЕАБИЛИТАЦИОННЫЕ ЦЕНТРЫ ТЮМЕНИ
РОДИЛЬНЫЕ ДОМА ТЮМЕНИ
САНАТОРИИ, ПРОФИЛАКТОРИИ
СКОРАЯ ПОМОЩЬ
СТАНЦИИ ПЕРЕЛИВАНИЯ КРОВИ
СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПОЛИКЛИНИКИ
ТРАВМПУНКТЫ
ФИТОЦЕНТРЫ
ЦЕНТРЫ ПЛАНИРОВАНИЯ СЕМЬИ
ШКОЛЫ ДЛЯ БУДУЩИХ МАМ

АКУШЕРСТВО, БЕРЕМЕННОСТЬ
АЛЛЕРГОЛОГИЯ
АНДРОЛОГИЯ
ВЕНЕРОЛОГИЯ
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
ГЕМАТОЛОГИЯ
ГЕНЕТИКА
ГИНЕКОЛОГИЯ
ГОМЕОПАТИЯ
ДЕРМАТОЛОГИЯ
ДИАГНОСТИКА
ДИЕТОЛОГИЯ
КАРДИОЛОГИЯ
КОСМЕТОЛОГИЯ
ЛОР-БОЛЕЗНИ
МАММОЛОГИЯ
МАНУАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
МАССАЖ
НАРКОЛОГИЯ
НЕВРОЛОГИЯ
ОНКОЛОГИЯ
ОФТАЛЬМОЛОГИЯ
ПЕДИАТРИЯ
ПЛАСТИЧЕСКАЯ ХИРУРГИЯ
ПРОКТОЛОГИЯ
ПСИХИАТРИЯ
ПСИХОЛОГИЯ
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
СЕКСОЛОГИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ ХИРУРГИЯ
СТОМАТОЛОГИЯ
ТЕРАПИЯ
ТРАВМАТОЛОГИЯ
УРОЛОГИЯ
ФЛЕБОЛОГИЯ
ХИРУРГИЯ
ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
ЭТО ИНТЕРЕСНО

ГЕНЕТИКА В ТЮМЕНИ

Хромосомы и хромосомные заболевания

Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары). Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ).
Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином.

Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур).

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования.

Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.

Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.


ЭТО АКТУАЛЬНО   











Больницы и поликлиники Тюмени, каталог аптек города Тюмени на сайте Медицина72.ру
Реклама на портале   Создание сайта в Тюмени - ИМЦ "Абрамовский и Партнеры"
Создатели портала не несут ответственности за последствия самолечения. Перед применением советов, рекомендаций изложенных на Тюменском медицинском портале обязательно проконсультируйтесь с врачом.